Dentre as mutações cromossômicas que podem atingir um indivíduo, existem as anomalias extremamente raras. É o caso da Trissomia 9, uma anomalia com poucos registros na literatura da medicina.
Devido sua condição rara, existem pouca informações sobre a Trissomia 9. No entanto, esse tipo de mutação pode ser um tanto quanto prejudicial ao seu portador.
A Trissomia 9 ou Síndrome de Rethoré, como também é conhecida, é uma mutação cromossômica presente no par cromossômico de número 9. Essa alteração cromossômica é caracterizada pela alteração numérica do referido cromossomo, sendo presentes três ao invés dos dois cromossomos considerados normais no par 9.
Os cromossomos são parte de extrema importância na estrutura dos seres vivos. São eles os responsáveis por controlar as funções do organismo e conter informações específicas que revelam todo o funcionamento do nosso corpo, desde a cor dos olhos até a nossa estatura, por exemplo.
As especificidades e as alterações cromossômicas podem gerar complexas e variadas anomalias em um indivíduo.
Portanto, para entender mais o que são essas mutações cromossômicas, é preciso compreender primeiro os próprios cromossomos.
Os cromossomos e as mutações cromossômicas
Responsáveis por carregar toda a informação que necessitam as nossas células, os cromossomos são parte do código genético (DNA). As mutações cromossômicas são caracterizadas pela modificação do número ou da estrutura dos cromossomos de uma célula.
O nosso conjunto cromossômico é composto por 46 cromossomos, 23 cromossomos vindos do pai e outros 23 cromossomos vindo da mãe.
Dentre esses 46 cromossomos, apenas 2 são determinantes no sexo de um indivíduo, chamados de cromossomos sexuais. Enquanto que os outros 44 não são determinantes no sexo, nomeados de autossomos, totalizando assim 22 cromossomos do pai e 22 cromossomos da mãe.
Desse modo, esses 44 cromossomos formam pares entre si, resultando em 22 pares de cromossomos autossomos.
As mutações cromossômicas podem ocorrer por erros durante a segregação celular, provocando, assim, as síndromes genéticas.
Mutações numéricas
Apesar de não serem o único tipo de alteração cromossômica – há também as mutações estruturais -, vamos nos ater a discorrer sobre as mutações numéricas. Afinal, é a partir desse tipo de mutação que provém as síndromes genéticas mais comuns.
Esse tipo de mutação é responsável pela alteração do número de cromossomos que compõe a célula.
A mutação numérica pode ser definida, ainda, por Aneuploidias ou Euploidias.
As Euploidias caracteriza-se pela modificação de todo o conjunto cromossômico. Por exemplo, ao invés de haver 23 pares cromossômicos, há 23 trincas cromossômicas, totalizando 69 cromossomos. Do mesmo modo pode ocorrer com apenas 1 cromossomo em cada “par”.
No entanto, esse tipo não é compatível com a vida do ser humano e costuma afetar plantas e alguns animais.
Em contrapartida, as Aneuploidias afetam os seres humanos, sendo muito estudada por causar as síndromes genéticas. Essas síndromes, geralmente, tem relação com a má formação dos gametas durante o processo de formação de espermatozoides e óvulos.
As Aneuploidias são caracterizadas pela alteração numérica em apenas um dos pares de cromossomos. Por exemplo, a Síndrome de Down, uma das síndromes mais comuns do mundo, é caracterizada pela trissomia (3 cromossomos) do par 21.
Em síntese, os outros 22 pares de cromossomos são “normais”, ou seja, são compostos por apenas 2 cromossomos. Já o par de número 21 possui um cromossomo a mais, responsável por provocar a mutação cromossômica.
Sobre a Trissomia 9
O nome trissomia advém do fato de um par de cromossomos específico possuir três cromossomos, ao invés de dois, caracterizando uma mutação. Essa trissomia pode afetar o par de número 9, caracterizando-se como Trissomia 9 ou Síndrome de Rethoré.
A síndrome do cromossomo 9 corresponde de 2% a 4% dos abortamentos espontâneos, apesar das trissomias serem responsáveis por pelo menos 52% dos abortamentos espontâneos. Como dito anteriormente, é uma mutação muito rara e, por isso, os estudos sobre ela ainda são pouco aprofundados.
A trissomia 9 pode ou não apresentar mosaicismo, sendo que, nos casos que apresenta, é mais comum haver o abortamento espontâneo.
Principais características do indivíduo com Trissomia 9
Pelo pouco estudo da Trissomia do cromossomo 9, não se sabe ao certo as características presentes nos fenótipos, sendo semelhante aos presentes na trissomias de cromossomo 21, 13 e 18. Contudo, podemos citar algumas características que podem ser encontradas nos portadores dessa síndrome. Veja quais são:
- Múltiplos órgão e sistemas (como gastrointestinal e sistema nervoso);
- Afastamento exagerado do olhos;
- Deformação do crânio e sistema nervoso;
- Pavilhões auriculares pequenos e com implantação baixa;
- Retardo mental;
- Problemas cardíacos;
- Microcefalia;
- Deficiência hormonal;
- Problemas nos rins;
- Problemas no sistema osteomuscular;
- Assimetria facial;
- Cabelos finos;
- Pescoço curto;
- Hipertelorismo;
- Assimetria das mãos;
- Pés e mãos cianóticos;
- Unhas displásicas;
- Micrognatia;
- Mal formação do arco palatino, fenda palatina;
- Anomalias cardíacas;
- Hipoplasia de esmalte dentário;
- Baixa estatura.
Qual a relação da Trissomia 9 com a odontologia?
A relação da Trissomia 9 com a odontologia se dá por alguns dos seus sinais e de suas características, como é o caso da micrognatia, a má-formação palatina (fenda labial) e a hipoplasia do esmalte dentário.
Além dos problemas já citados, em um exame intraoral o cirurgião-dentista pode se deparar ainda com ângulos dos lábios inclinados para baixo, protrusão do lábio superior, protrusão da língua e filtro labial curto.
Dessa maneira, o profissional da odontologia pode encontrar um desafio ao tratar portadores da Trissomia 9. No entanto, o tratamento odontológico pode ser realizado, sim, em consultório, após manejo comportamental e auxílio dos pais.
Os portadores dessa síndrome podem apresentar, ainda, problemas quanto uma higiene bucal adequada, devido ao retardo mental presente nesses indivíduos. No entanto, esse fator pode ser contornado pela sua realização através dos pais.
Devido a sua raridade, o tratamento odontológico em paciente com trissomia 9 pode ser um tanto quanto desconhecido para os profissionais da área. Assim, o enfrentamento de casos como esse contribui para o avanço de estudos sobre essa síndrome, de modo que cabe ao profissional divulgar seus achados à comunidade científica.
Dessa forma, os portadores da síndrome de Trissomia 9 poderão receber tratamentos odontológicos cada vez mais qualificados e específicos.
