Dentre as alterações cromossômicas que podem afetar um indivíduo, as chamadas síndromes genéticas, encontramos anomalias raríssimas, pouco estudadas e com muito a ser descoberto. É o caso da Síndrome de Hallermann-Streiff-François.
Indicada principalmente pelo nanismo, uma estatura até 20% inferior à média considerada “normal”, a Síndrome de Hallermann-Streiff-François foi descoberta por volta do fim dos anos 1800, pela comunidade médica.
A Síndrome de Hallermann-Streiff-François, também conhecida como Discefalia Oculomandibulofacial, é uma condição genética ainda pouco esclarecida. Especula-se que pode ser causada pela mutação de genes recessivos vindos de ambos os pais. No entanto, na maioria dos casos, seu desenvolvimento é arbitrário, não possuindo histórico familiar prévio.
A síndrome ganhou o nome de Hallermann-Streiff-François após os primeiros relatos da doença terem vindo de Wilhem Hallermann e Enrico Streiff.
Atualmente, os estudos sobre a mutação têm sido focados na descoberta dos fatores que levam ao desenvolvimento da síndrome.
Apesar da grande desinformação a seu respeito, algumas mobilizações já existem para prestar apoio aos portadores dessa condição genética. É o caso, por exemplo, da organização Tesouros Criança eV, localizada na Alemanha.
Sintomas dos portadores da Síndrome de Hallermann-Streiff-François
Os sinais apresentados pelos portadores da Síndrome de Hallermann-Streiff-François são muito característicos. Essa mutação genética é indicada, principalmente, por fatores como o nanismo, anormalidades no crânio e no desenvolvimento dos dentes e problemas de visão.
Conheça quais são os outros sinais e características desenvolvidos nos afetados pela síndrome de Hallermann:
- Cabelos ralos;
- Atrofia da pele do nariz e couro cabeludo;
- Hipotricose;
- Nistagmo;
- Hipoplasia mandibular;
- “Perfil de pássaro”;
- Catarata congênita;
- Micrognatia;
- Estreitamento das vias aéreas superiores;
- Olhos pequenos;
- Atraso mental;
- Apneia obstrutiva do sono;
- Problemas nutricionais;
- Infecções pulmonares.
É importante ressaltar que nem todos os indivíduos portadores da Síndrome de Hallermann-Streiff-François apresentam todas as características e os sinais mencionados. O atraso mental, por exemplo, pode ser considerado raro nesses indivíduos, mas podem existir.
Portanto, o diagnóstico médico é sempre imprescindível para a detectar a presença da síndrome.
Como é realizado o diagnóstico?
O diagnóstico, normalmente, é realizado após o nascimento, já que as características se tornam de mais fácil observação quando posterior ao nascimento ou nos primeiros anos de vida. No entanto, alguns sinais, como o subdesenvolvimento da mandíbula pode se tornar um alerta.
Um exame físico realizado pelo médico, aliado ao uso do raio X – muito útil para analisar as deformidades nos ossos, uma das principais características da síndrome -, dará a maior parte das informações necessárias para o diagnóstico de um paciente com esta condição.
Se a síndrome for diagnosticada, o portador deverá ter um acompanhamento contínuo e amplo. Afinal, é uma condição que não tem cura.
Ela deve ser tratada com o objetivo de aliviar os sintomas. Pode ser preciso especialistas como dentistas, pediatras e cirurgiões oftalmologistas.
Qual a relação da Odontologia com a Síndrome de Hallermann-Streiff-François?
Essa condição genética mostra uma grande relação com a odontologia principalmente pelos sintomas, que tem grande relação com a área oral.
Alguns dos portadores, por exemplo, podem apresentar erupção dentária antes mesmo do nascimento.
Mas, no geral, os pacientes apresentam hipoplasia mandibular, uma deformidade facial causada pelo ramo mandibular curto, micrognatia, uma deformação da mandíbula inferior, e anomalias dentárias.
Devido à sua ligação direta com a odontologia, a odontopediatria possui o desafio de aprofundar, cada vez mais, os estudos com relação à síndrome, sendo capaz de identificar as principais características gerais e os aspectos bucais, incluindo a avaliação do estágio de mineralização e o desenvolvimento de um plano de tratamento odontológico.
Assim, as crianças portadoras da Síndrome de Hallermann-Streiff-François poderão ser reabilitadas da melhor forma possível.
