Se manifestando em diferentes tipos de pacientes, precisa de atenção e cuidados
Existem algumas anomalias que, quando afetam os pacientes, podem apresentar sintomas com manifestações orais. A Síndrome de Smith Lemli-Opitz é uma delas.
Dessa forma, é fundamental que o cirurgião-dentista conheça a Síndrome de Smith Lemli-Opitz. Desse modo, caso algum paciente com a patologia chegue até seu consultório, ele deve saber como lidar corretamente.
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva. Ela é causada por uma deficiência metabólica da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciaise anomalias congênitas de vários órgãos.
O que é a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Principalmente, essa é uma síndrome caracterizada por suas múltiplas malformações congênitas e também por retardo mental.
Além disso, entre suas características clínicas mais frequentes, podemos identificar então:
- Sindactilia do segundo e terceiro dedos dos pés
- Indicações de microcefalia
- Retrognatismo
- Narinas antevertidas
Normalmente, ela está presente em mais de um filho. Dessa forma, há então um fator que envolve consanguinidade, variando de nascimento para nascimento.
O que caracteriza essa doença, é então uma deficiência ou ainda a ausência de hidrocolesterol-delta-7-redutase. Essa é a enzima que cataliza no fim da síntese do colesterol.
A região pélvica é o local em que ocorrem mais frequentemente as manifestações clínicas da Síndrome de Smith Lemli-Opitz.
Dificuldades alimentares assim como vômitos, costumam ser um sintoma muito comum nos primeiros anos de vida. O índice de mortalidade para esses casos é de 20%.
Diagnosticando a Síndrome
De forma geral, seu diagnóstico costuma ser baseado em detectar os níveis elevados de 7DHC no plasma ou ainda nos tecidos. O que confirma o diagnóstico são as análises de mutações.
Existe ainda um diagnóstico diferencial que inclui algumas outras síndromes. São elas:
- Síndrome de Dubowitz
- Latosterolose
- Síndrome da Cornelia De Lange
- Síndrome oculo-digito-esofago-duodenal
- Desmosterolose
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Palister-Hall
- Trissomia 13 e trissomia 18
- Pseudotrissomia 13.
Além disso, existe também o diagnóstico pré-natal de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Ele pode ser feito por meio de uma ecografia fetal e confirmado na análise do líquido amniótico.
Tratamento Para a Síndrome de Smith Lemli-Opitz
O que costuma ocorrer no tratamento da síndrome é que, a maioria dos doentes são tratados com suplementos dietéticos de colesterol.
Em casos mais graves, por exemplo quando ocorrem problemas secundários devido a malformações, a cirurgia pode ser proposta.
Entretanto, ainda é uma doença que continua consideravelmente desconhecida. Dessa forma, é importante que avanços medicinais e tecnológicos continuem ocorrendo, possibilitando a identificação dos pacientes afetados.
Síndrome de Smith Lemli-Opitz e a Odontologia
Existem diversas manifestações craniofaciais e também orais. Elas são fundamentais para o diagnóstico certeiro da doença. As mais comuns são:
- Micrognatia
- Crista alveolar larga
- Maloclusão dental
- Hipoplasia do esmalte dentário
- Oligo ou polidontia
- Defeitos no palato duro ou no palato mole
Inflamações na gengiva assim como o acúmulo de placa bacteriana também costumam se manifestar nos pacientes que possuem a síndrome.
Dessa forma, é importante que o dentista complete uma profilaxia oral em algumas sessões. Entretanto, boas práticas de higiene bucal devem ser mantidas em casa.
O papel do dentista é identificar o quanto antes as manifestações bucais da Síndrome de Smith-Lemli-Optiz e realizar o tratamento correto para impedir que esses problemas ocorram.
