Entenda tudo sobre a a Síndrome de Stickler

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Ao analisar o rosto, é possível encontrar diversos problemas que podem causar incômodos na estética facial. E, dentre eles, é possível encontrar a Síndrome de Stickler.

No entanto, a Síndrome de Stickler pode ser observada na população em 1 a cada 20.000 pessoas, o que faz com que ela seja uma condição rara.

Síndrome de Stickler é o nome dado a uma doença genética hereditária que possui como característica alguns sinais oculares parecidos aos da sequência de Pierre-Robin, doenças ósseas e surdez neurossensorial.

Entretanto, mesmo sendo altamente incomum acontecer, os sinais apresentados entre pacientes portadores desta doença podem variar conforme o caso.

E se você deseja entender melhor o que é esta patologia, como ela se relaciona com a odontologia e tudo o que gira em torno deste assunto, confira conosco neste artigo!

O que é a Síndrome de Stickler?

Também conhecida como artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Wagner-Stickler e síndrome de Marshall-Stickler, a doença é transmitida de maneira autossômica dominante.

Em outras palavras, é possível entender da seguinte maneira: autossômico significa a presença de par de genes em um par de cromossomos sem ser os que determinam o sexo.

Assim, essa condição permite que as mutações acometam indivíduos de ambos os sexos.

Contudo, quando se trata de uma transmissão dominante, significa que um dos progenitores da criança afetada possui este mesmo problema.

Quais as causas da Síndrome de Stickler?

Para entendermos as causas desta doença, é necessário entender que ela possui três tipos diferentes que podem ser apresentados.

Dessa forma, para cada variante, um gene diferente sofre mutação, então temos:

  • 1: mutação do gene COL2A1 (cerca de 75% dos casos);
  • 2: mutação no gene COL11A1;
  • 3: o gene que sofre alteração é o COL11A2.

Para o último caso, o paciente não apresenta disfunções e problemas oculares. No entanto, para todos os casos, o gene que sofre modificação está envolvido na formação dos seguintes pontos:

  1. Colágeno;
  2. Proteínas presentes em diversos tecidos conjuntivos que suportam as estruturas internas do corpo.

De tal forma, os tecidos conjuntivos que normalmente sofrem com essa síndrome são as cartilagens e o humor vítreo.

Sinais que o paciente pode apresentar

Contudo, uma vez conhecendo todas as possíveis causas desta doença, é necessário entender quais são os sinais que podem ajudar na hora do diagnóstico.

Para isso, elaboramos uma lista com todos os possíveis sintomas. Confira abaixo:

  • Deformidades faciais, devido ao subdesenvolvimento de alguns ossos da face;
  • Fissura palatina, também conhecida como fenda palatina;
  • Face plana;
  • Miopia intensa com descolamento de retina, cataratas ou glaucoma;
  • Deficiência auditiva;
  • Artropatia com displasia espondiloepifisária, que é uma doença craniofacial;
  • Perda de audição;
  • Astigmatismo;
  • Artrose;
  • Laxidez articular, condição na qual o paciente possui o chamado “ombro de nadador”, que nada mais é do que uma situação na qual ele sofre lesões de repetição;
  • Aracnodactilia;
  • Micrognatia ou retrognatia;
  • Anodontia ou oligodontia;
  • Cifose;
  • Glaucoma e buftalmia;
  • Alteração na coloração do esmalte dos dentes;
  • Amiotrofia e agenesia muscular;
  • Nascimento prematuro dos dentes;
  • Membros mais longos do que o normal;
  • Hipotonia;
  • Enfermidade precoce das articulações;
  • Desprendimento da válvula mitral.

No entanto, algumas pesquisas apontam que essa doença possui relação com o aumento da incidência de prolapso da válvula mitral cardíaca, ou seja, uma descida desta válvula devido ao enfraquecimento dos tecidos de suporte.

Contudo, ainda não existem provas que podem afirmar essa conexão entre este problema e a patologia em si.

Todavia, é necessário entender que a severidade e o número de sintomas podem variar de acordo com os casos.

Então, alguns sinais podem não estar presentes assim que a criança nascer, mas acabarem se desenvolvendo com o passar dos anos.

Como é feito o diagnóstico?

Em alguns casos, é possível que o médico chegue ao diagnóstico desta patologia apenas tendo como base o histórico clínico e um exame físico do paciente.

Contudo, outros exames devem ser feitos para entender qual o nível de gravidade do quadro, que são:

  • Radiografias da coluna, que podem evidenciar a presença de anomalias na coluna vertebral;
  • Testes auditivos;
  • Exames oftalmológicos;
  • Testes genéticos para entender qual foi o gene que sofreu mutação.

Por isso, é necessário realizar um acompanhamento médico caso algum dos sintomas seja analisado.

Existe cura para esta doença?

Ainda não existe uma cura definitiva para esta síndrome. Contudo, o tratamento é sintomático, de forma a diminuir o grau de intensidade dos sintomas que o paciente sente.

Para isso, o paciente conta com a atuação dos seguintes profissionais:

  1. Cirurgiões craniofaciais e plásticos;
  2. Fonoaudiólogos;
  3. Reumatologistas;
  4. Dentistas;
  5. Otorrinolaringologistas.

Qual a relação entre Síndrome de Stickler e odontologia?

A relação entre esta patologia com a odontologia se dá principalmente no ponto de que ela pode acabar acometendo a cavidade bucal e suas estruturas.

De tal maneira, é possível que um paciente portador desta síndrome possua reflexos da doença na saúde bucal.

Para isso, o aconselhado é passar por um dentista, que poderá prestar atendimento a fim de melhorar a condição da cavidade oral da pessoa e evitar a aparição de outros eventuais problemas.

Por que o dentista deve conhecer?

Tendo em vista que esta doença pode causar condições que afetam a boca, como a fenda palatina, a importância do dentista conhecê-la se dá pela possibilidade de relacionar estes problemas com a doença.

Então, caso um profissional de odontologia encontre todos os sinais bucais desta síndrome em um paciente, o dentista pode indicar a consulta de um médico.

Por fim, agora que você sabe mais sobre a Síndrome de Stickler, nosso conselho é consultar o médico caso seja notado um ou mais sintomas dessa doença para que o tratamento seja iniciado o mais rápido possível!

Ramiro Murad Saad Neto

Ramiro Murad Saad Neto

Cirurgião-dentista graduado em Odontologia pela UNIC. Gestor de clínicas odontológicas e franquias. Residente em Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial Facial no Sindicato dos Odontologistas de São Paulo (SOESP - SP). Habilitação em Harmonização Orofacial e integrante da equipe Bucomaxilofacial Dr. Carlos Eduardo Xavier na Clínica da Villa, em São Paulo. CRO - 118151

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