A anomalia afeta principalmente os olhos e pode causar diversas disfunções sistêmicas
Caracterizada por ser uma herança autossômica, a síndrome de Axenfeld Rieger é extremamente rara, atingindo 1 a cada 200.000 indivíduos no mundo todo.
As manifestações clínicas da doença são bastante variáveis. Assim, um paciente com síndrome de Axenfeld Rieger pode apresentar disfunções em muitas partes de corpo, mas principalmente nos olhos.
Síndrome de Axenfeld Rieger é uma desordem genética que causa disgenesia no segmento anterior do olho além de múltiplas anomalia congênitas variáveis.
Etiologia da Síndrome de Axenfeld Rieger
Pacientes que sofrem com a síndrome de Rieger, geralmente, apresentam mutações nos genes dos fatores de transcrição PITX2 (4q25) e FOXC1 (6p25).
Apesar de estudos indicarem que existe uma enorme variedade de mutações diferentes, ainda não foi encontrada nenhuma relação genótipo-fenótipo clara.
Principais Sintomas e Relação com a Odontologia
Como dissemos, a anomalia afeta principalmente os olhos, mas pode se manifestar em outras partes do corpo. Na vista, os principais sintomas são:
- Hipoplasia;
- Corectopia ou formação de orifícios na íris;
- Corectopia, um deslocamento da pupila de sua posição normal;
- Policoria.
Estes sinais geralmente ocorrem de forma bilateral, podendo ser assimétricos e raramente unilaterais. Além disso, uma característica bastante comum da doença é o aumento da pressão ocular.
Com isso, o paciente pode desenvolver um glaucoma. Geralmente na adolescência ou no início da fase adulta, consequentemente após a meia idade.
Também é importante destacar as manifestações não oculares da doença. O paciente pode sofrer com dimorfismo craniofacial ligeiro e pele periumbilical redundante.
Como manifestações dentárias, é possível observar pacientes com dentes muito pequenos (microdontia) ou dentes extremamente grandes e desproporcionais (macrodontia).
Diagnóstico
O diagnóstico da doença é feito com base no exame oftalmológico e clínico. Incluindo biomicroscopia do segmento anterior, medição da pressão intra-ocular, gonioscopia e oftalmoscopia.
Baseado em clínica para os achados, um diagnóstico suspeito da anomalia de Rieger deve ser confirmada por testes genéticos, quando possível.
Ainda existem casos onde, se a mutação causadora da doença for identificada numa família, é possível teste pré-natal para as gestações em risco.
Como é o tratamento da Síndrome de Axenfeld Rieger?
Quando o paciente não desenvolve um glaucoma, é recomendado o tratamento farmacológico previamente a cirurgia.
Já em caso de glaucoma, o objetivo do tratamento é diminuir a pressão ocular do indivíduo. A cirurgia é realizada se a medicação tópica não for suficiente para que ocorra essa redução.
Os medicamentos que diminuem a produção de humor aquoso (beta-bloqueadores, alfa-agonistas e inibidores da anidrase carbónica) são muito mais benéficos do que aqueles que afetam o seu fluxo de saída.
No entanto, os alfa-agonistas devem ser usados com bastante cautela em crianças pequenas. Nelas, é possível que ocorra uma depressão do sistema nervoso central.
Caso a cirurgia seja necessária, geralmente o procedimento escolhido é a trabeculectomia. Geralmente o profissional opta por utilizar concomitante de antimetabolitos.
Caso a fotofobia esteja presente nos doentes com corectopia e policoria, podem ser usadas lentes de contato para cobrir os orifícios na íris.
Assim, o prognóstico da Síndrome de Axenfeld Rieger é muito bom, especialmente em casos de ausência de glaucoma.
