A Aracnodactilia Contratural Congênita é uma doença que, entre outras coisas, deforma ossos do corpo humano.
Sendo assim, a pergunta que fica é, a Aracnodactilia Contratural Congênita pode causar problemas odontológicos como o retrognatismo, por exemplo?
Aracnodactilia Contratural Congênita, também chamada de Síndrome Beals-Hecht, é uma doença genética rara que causa algumas deformações no corpo devido à alteração no gene FBN2.
Além da deformidade óssea, a doença também causa aracnodactilia, contraturas articulares, escoliose e anormalidade no formato das orelhas.
Neste artigo nós falaremos mais sobre a doença, bem como os sintomas, as causas, quando ela pode se manifestar e também a possível relação com a odontologia.
Acompanhe aqui conosco!
Como funciona a Aracnodactilia Contratural Congênita?
Antigamente, a doença era confundida com a Síndrome de Marfan, que apresenta alguns sinais parecidos.
Entretanto, a principal diferença entre elas é que a Síndrome de Marfan não é ocasionada por mutações no gene FBN2.
O gene FBN2 é o responsável pela produção da proteína fibrilina-2, que se liga a outras proteínas e moléculas do corpo para construir as microfibrilas.
Uma vez que estas são responsáveis pela força e flexibilidade do tecido conjuntivo, além de fixar moléculas que controlam o crescimento e reparar os tecidos e órgãos, a sua alteração causa deformidades de forma direta.
Qual é a gravidade da doença?
Mesmo sendo uma patologia rara, ela pode ser considerada de gravidade moderada.
Entretanto, não é possível elencá-la num âmbito geral como grave ou então como principal causa de morte.
Segundo estudos, pessoas que apresentam a doença tem a tendência a ter qualidade e esperança de vida média quando comparado à pessoas que não a possuem.
Casos em que a doença altera o tamanho do coração, ela pode ser considerada grave, e o paciente precisa fazer um tratamento cardiológico em situações assim.
Quando ela pode aparecer? Quais são os sintomas?
Por se tratar de uma alteração genética, a doença pode começar a mostrar sintomas ainda durante a gestação, quando o feto está se desenvolvendo.
Sendo assim, ela pode ser notada por meio de exames de rotina ao longo da gravidez.
Mas a doença ainda pode ser notada nos primeiros anos de vida da criança, durante a sua infância.
Sendo assim, é preciso ficar atento aos sintomas que mostram a presença da doença.
Mas quais são os sintomas?
Os sinais e sintomas são vários, confira abaixo:
- Aparência Marfan-Like (alto e magro, com a envergadura maior do que a altura).
- Braços, pernas, pés e mãos longos.
- Deformidade na orelha.
- Aracnodactilia (dedos longos e finos, dos pés e das mãos).
- Deformidades nas articulações, normalmente joelho, cotovelo, quadril, dedo e tornozelo.
- Escoliose ou cifoescoliose.
- Subdesenvolvimento dos músculos.
- Aumento no diâmetro da veia aorta.
- Braquicefalia, que é a fusão da sutura coronária, causando um crânio curto ou um relevo frontal.
- Deformações cardiovasculares e gastrointestinais.
- Deformações craniofaciais como a micrognatia, palato alto e fusão prematura da sutura sagital do crânio fazendo a cabeça ser longa e estreita.
De toda forma, é válido dizer que a presença de um sintoma separadamente não infere na presença da doença.
Em caso de analisar um ou mais sintomas, vá ao médico para poder fazer um exame e analisar o quadro.
Existem possíveis causas que originam a doença?
Por se tratar de uma doença genética, uma causa apontada por estudos para a aparição da enfermidade é o mal desenvolvimento dos genes.
Outra possível razão pela qual esse distúrbio pode estar presente nas crianças é a hereditariedade, podendo ser passada de pais que possuem ou possuíram a doença para os filhos.
Todavia, é válido pontuar que não existem estudos que comprovem totalmente que ela seja uma doença hereditária.
Existe um tratamento?
O tratamento gira principalmente em torno de fisioterapia uma vez que isso ajuda a aumentar a mobilidade das articulações e também a cuidar dos efeitos que a hipoplasia muscular causa.
Em casos que se encaixam como graves, pode ser necessária uma cirurgia para corrigir o problema.
Mesmo não entrando como caso grave, cifoescoliose e escoliose oriundas da Aracnodactilia Contratural Congênita também podem precisar de uma intervenção cirúrgica.
Entretanto, é necessário um acompanhamento médico do quadro para analisar o avanço da doença e a necessidade de um tratamento cirúrgico por exemplo.
A Aracnodactilia Contratural Congênita possui relação com a odontologia?
Por causar alterações na formação óssea, a doença pode gerar problemas como o retrognatismo ou micrognatismo por exemplo?
Por incrível que pareça, o primeiro problema odontológico não foi citado em nenhum estudo como causa da doença.
Mas em contraponto, o micrognatismo é citado como um dos possíveis sintomas que a doença pode apresentar.
Contudo, estudos apontam essa como sendo a única relação de tal patologia com a odontologia.
Sendo assim, caso apresente micrognatia, vá ao dentista para analisar se este problema não é causado pela Aracnodactilia Contratural Congênita.
