Quase que exclusiva do sexo feminino, começa a apresentar sintomas nos primeiros meses de vida
Apesar de ser consequência de uma mutação genética, a Síndrome de Rett raramente é hereditária. Essa doença grave costuma se manifestar nos primeiros meses de vida e afeta predominantemente meninas.
Nos casos em que a Síndrome de Rett é encontrada em meninos, a ausência de cromossomos X não permite que sobrevivam por muito tempo.
Síndrome de Rett é uma desordem neurológica provocada por uma mutação genética. Dentre as características da doenças estão: alterações progressivas nas funções motoras e intelectual e distúrbios de comportamento.
Apesar de sua gravidade e raridade, algumas mulheres portadoras da mutação sobrevivem até setenta anos com os devidos cuidados médicos.
Como a Síndrome de Rett se manifesta?
O bebês portadores da síndrome se desenvolvem normalmente nos primeiros meses de vida. Os sintomas costumam surgir somente após os seis meses.
Os sinais estão ligados a problemas no desenvolvimento e dificuldades com movimentos, coordenação e comunicação. Geralmente, ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores.
A criança passa a se isolar, deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, também apresenta clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida.
Dessa forma, com o passar dos anos, muitos perdem a capacidade de usar as mãos, andar e de comunicar-se com outras pessoas.
Durante muito tempo a Síndrome de Rett foi diagnosticada de maneira equivocada como autismo, paralisia cerebral ou, até mesmo, como um problema de desenvolvimento sem maior conhecimento.
Com o passar dos anos e o avanço da tecnologia, novas informações sobre a doença surgiram. E apesar de ainda não apresentar uma cura, formas alternativas de tratamento vêm sendo estudadas e se mostrando eficaz.
Estágios da Síndrome de Rett
Conforme os sintomas da doença vão evoluindo, novas características e particularidades vão surgindo. Podemos dividi-la, então, em quatro estágios:
- Estágio I: ocorre do 6° ao 18° mês de vida. Nessa fase, os primeiros sintomas estão ainda surgindo, porém, muitas vezes acabam passando despercebidos pelos pais e até mesmo pelos médicos que não conhecem a doença. Os sinais mais apresentados por parte da criação são a falta de interação, dificuldades ao engatinhar, hiptonia, perdem o interesse por brinquedos e evitam contato com os olhos;
- Estágio II: de 2 a 4 anos de idade. Aqui, o que se observa é o início de perda da fala e do uso proposital das mãos. Ao invés disso, começam a realizar movimentos repetitivos e involuntários. Muitos apresentam também problemas respiratórios e distúrbios do sono, gritando ou tendo crises de riso durante a noite;
- Estágio III: dos 4 aos 10 anos de idade. Esse estágio pode durar por um longo tempo. A maioria dos problemas anteriores continuam, mas, problemas motores, crises convulsivas e escoliose se tornam muito marcantes. Porém, o contato visual, a comunicação e interação social, costumam melhorar.
- Estágio IV: dos 10 anos para frente. Na última fase, os sintomas característicos são a mobilidade reduzida, escoliose e muita fraqueza muscular. Na mesma proporção, esse estágio é muito complicado pois o risco de morte súbita é o mais alto.
Síndrome de Rett na Odontologia
O papel do profissional de odontologia, é observar algumas manifestações bucais que podem ocorrer nos estágio da doença. Entre elas podemos reparar:
- Protrusão lingual;
- Mordida aberta anterior;
- Hipersalivação;
- Palato ogival e maxila estreita;
- Bruxismo e mastigação deficiente no segundo estágio da síndrome.
Além dessas características orais, é possível observar ainda certos hábitos, como por exemplo, morder as mãos, cuspir, babar, morder ou esfregar o dorso das mãos contra os dentes e os lábios.
Muitos costumam ainda levar objetos à boca com ajuda de ambas as mãos.
É importante que o profissional conheça a Síndrome de Rett e possa fazer a abordagem odontológica da forma mais adequada possível, mantendo o paciente confortável e sabendo lidar com o caso tão delicado.
O diagnóstico da doença é baseado na avaliação clínica de cada um dos pacientes e deve ser feito por um profissional habilitado como neurologistas e pediatras.
Com o devido acompanhamento profissional e interdisciplinar, mulheres portadoras da Síndrome de Rett conseguem passar dos 60 anos de idade, contendo o avanço dos sintomas.
