As doenças genéticas, isto é, aquelas que acompanham um indivíduo desde seu nascimento e, geralmente, os seguem por toda a vida, podem facilitar a incidência de problemas secundários relacionados à saúde, incluindo a saúde bucal. É o que acontece com pessoas acometidas pela fibrose cística.
A fibrose cística, em especial, atinge cerca de 3.000 pessoas no Brasil, segundo o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), com a possibilidade de existir muito mais pacientes sem o diagnóstico. Num âmbito global, estima-se cerca de 70 mil pessoas no mundo convivendo com a doença.
Também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, a Fibrose Cística é um problema hereditário que gera o desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do organismo, como muco e suor. Assim, causando um acúmulo de muco denso ou viscoso nos pulmões, no aparelho digestivo e em outras partes do corpo.
Nesse artigo, vamos entender melhor o que é a fibrose cística, seus sintomas, tratamentos e quais sãos as consequências para a saúde bucal. Fique por aqui!
O que causa a fibrose cística?
A Fibrose Cística é causada por uma alteração no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), ou seja, é uma doença genética. Isso quer dizer que essa patologia não pode ser adquirida ao longo da vida, mas é transmitida diretamente pelos progenitores de um individuo.
Tanto a mãe como o pai carregam o gene afetado pela doença, ainda que esses não apresentem sintomas. Quando têm um filho, este recebe duas cópias com as mutações do gene CFTR (uma do pai e outra da mãe), manifestando a doença.
Contudo, não necessariamente os pais que possuam a mutação genética terão um filho com a doença. Para cada gestação desse casal, as chances de manifestação da doença correspondem a 25%.
A mutação nesse gene faz com que o o corpo produza um muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o comum. A espessura desse muco pode levar ao acúmulo de bactérias nas vias respiratórias, além de bloquear o trato digestório e o pâncreas.
Um dos efeitos mais comuns da fibrose cística sobre o organismo é a alta concentração de sal no suor. Dessa forma, é possível sentir um gosto salgado na boca ao beijar a pele de alguém que possua a doença, fazendo com que ficasse conhecida como doença do beijo salgado.
Quais os tipos de fibrose cística?
Mas quais os tipos de fibrose cística? Essa questão está diretamente relacionada aos sintomas relacionados à doença, uma vez que, a depender do tipo de mutação do gene, diferentes serão os sintomas sentidos.
Há mais de dois mil tipos diferentes de mutação para o gene CFTR, mas somente 242 delas causam a fibrose cística, sendo que a maior parte desse número é considerada extremamente rara.
É possível ainda ter duas cópias da mesma mutação desse gene ou duas mutações diferentes do CFTR.
Quais os sintomas relacionados à doença?
Por via de regra, os sintomas estarão ligados às consequências de uma secreção mais espessa no organismo. Dentre eles podemos citar:
- Pele mais salgado;
- Baixo crescimento;
- Desidratação;
- Má absorção de nutrientes e consequente baixo ganho de peso, mesmo tendo boa alimentação;
- Tosse persistente;
- Maior número de evacuações diárias, com fezes volumosas, gordurosas e com forte odor;
- Pneumonia de repetição e bronquite crônica;
- Falta de fôlego/ar;
- Alongamento e arredondamento na ponta dos dedos;
- Surgimento de pólipos nasais;
- Chiados no peito.
Com o passar dos anos a doença ainda pode causar:
- Sinusite crônica;
- Doença hepática;
- Diabetes;
- Infertilidade.
Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença que atinge as crianças em maior escala, tendo alto índice de mortalidade. Contudo, o prognóstico da doença tem melhorado muito nos últimos anos.
Mas, afinal, qual é a expectativa de vida de uma pessoa com fibrose cística?
Os índices de sobrevida da doença tornaram-se cada vez mais altos nos últimos 50 anos. Hoje, a taxa de sobrevida até o final da adolescência é de 75% e de 50% até a terceira década de idade.
Nos Estados Unidos, cerca de metade das pessoas que possuem a doença vivem até aproximadamente os 41 anos ou pouco mais. A sobrevida de longo prazo é considerada maior em pessoas que não desenvolvem problemas no pâncreas.
Infelizmente, não há cura para a doença, tornando a deterioração da função pulmonar inevitável. Dessa forma, o óbito ocorre ao mesmo tempo por insuficiência respiratória, mas também pode ocorrer por insuficiência cardíaca, doenças hepáticas e hemorragias das vias aéreas.
Como é feito o diagnóstico?
A Fibrose Cística geralmente não é identificada até a adolescência ou início da vida adulta em aproximadamente 10% do casos, por isso o diagnóstico precoce da doença é de extrema importância para um melhor prognóstico. Ele pode ser realizado por meio de:
- Exames preventivos no recém-nascido;
- Teste do suor;
- Exames genéticos;
- Teste do portador:
- Outros exames, como de sangue, de função pulmonar, radiografias do tórax, entre outros.
Como tratar a doença?
O tratamento da fibrose cística varia de acordo com a gravidade da doença e sua forma de manifestação. Normalmente, exige um acompanhamento médico multidisciplinar, o que inclui pneumologista, endocrinologista. geneticista, fisioterapeuta e nutricionista.
Pode ser preciso:
- Imunizações;
- Uso de antibióticos e anti-inflamatórios;
- Inalações para diluir as secreções nas vias áreas;
- Broncodilatadores;
- Corticosteroides.
- Suplementos de enzimas pancreáticas.
- Dieta balanceada e rica em calorias.
Quais são os efeitos da fibrose cística na cavidade bucal?
Assim como outras doenças genéticas, a saúde bucal de pacientes com fibrose cística pode ser afetada. Dessa forma, o cuidado com a saúde dos dentes deve ser redobrado, uma vez que, assim como as demais glândulas exócrinas corporais, as glândulas salivares dos indivíduos com fibrose cística também são comprometidas.
Outros efeitos da fibrose cística na cavidade bucal podem incluir: maior índice de ação de cáries, possíveis atrasos na erupção dentária, alta prevalência de defeitos no esmalte dentário e predisposição à mordida aberta – devido infecções respiratórias.
A principal preocupação quanto aos pacientes com fibrose cística deve ser as medidas preventivas e os cuidados básicos, como conservação dos instrumentos de higiene bucal.
