Saiba tudo sobre a Síndrome de Edwards, patologia que afeta bebês e pode gerar problemas odontológicos
Uma anormalidade nos cromossomos de um recém-nascido pode trazer alguns problemas à sua saúde, como por exemplos a síndrome de Edwards.
A síndrome de Edwards tem diversos sintomas e consequências, dentre eles a micrognatia, que por sua vez é uma deformação na mandíbula inferior, deixando-a menor.
Síndrome de Edwards é uma condição consequência da trissomia do cromossomo 18 no corpo humano. Acontece quando o bebê possui três cromossomos 18 ao invés de dois, que é a quantidade normal.
Esse tipo de anomalia é segunda disfunção cromossômica mais comum no Brasil, atrás apenas da trissomia 21, que é a síndrome de Down. Contudo, ela pode aparecer nas crianças de três maneiras distintas, sendo elas:
- Completa: a forma mais comum, mas que não é hereditária. Ocorre quando o cromossomo extra está presente em todas as células do corpo humano;
- Aleatória: é condição extremamente rara, onde o cromossomo a mais está apenas em algumas células do corpo. Também chamada de “mosaico” por ocorrer durante a divisão celular, ela também não é hereditária;
- Parcial: uma condição rara e hereditária onde uma parte do cromossomo está presente nas células do corpo.
No tipo parcial, existem casos ainda mais raros onde um pedaço do cromossomo 18 se junta com outro, fazendo com que a pessoa tenha as duas cópias, um terceiro cromossomo 18 e um outro pedaço parcial.
Apesar de tudo, esse tipo de síndrome possui suas particularidades que a diferenciam de outros problemas.
Nesse artigo nós iremos falar mais sobre a síndrome e suas consequências, bem como o papel do dentista durante o tratamento dessa condição. Vamos lá?
Quais São os Sinais da Síndrome de Edwards?
Como citado anteriormente, existem alguns sintomas que podem ser observados nos casos em que a trissomia 18 está presente.
Sendo assim, confira abaixo quais são as formas que a anormalidade pode se apresentar:
- Microcefalia;
- Fenda palatina;
- Fenda labial;
- Micrognatia;
- Crânio com a parte traseira e inferior elevada em relação ao restante;
- Orelhas posicionadas mais abaixo que o normal;
- Pés acomodados de forma torta;
- Deformações nos dedos das mãos;
- Presença de doenças cardíacas;
- Baixo peso no nascimento;
- Fraqueza muscular;
- Pouco apetite;
- Choro fraco;
- Problemas durante desenvolvimento e crescimento da criança;
- Mandíbula pequena;
- Queixo recuado;
- Endurecimento anormal e extremo dos músculos;
- Dedos sobrepostos;
- Mau desenvolvimento das unhas;
- Pernas cruzadas;
- Peito carinado causado por uma projeção do esterno;
- Hérnia umbilical;
- Dedão do pé curto;
- Rugas nas palmas das mãos e solas dos pés;
- Boca triangular e pequena;
- Estenose pulmonar e aórtica;
- Defeitos no septo ventricular e auricular;
- Má-formação do sistema renal;
- Mamilos pequenos e mais distantes um do outro do que o normal;
- Anomalia genitais;
- Pescoço curto;
- Possibilidade de ter mais pelos do que o comum;
- Irregularidades cerebrais;
- Má-formação dos olhos;
- Deformações vertebrais;
- Má-formação de braços e pernas.
É sempre aconselhado que, caso a criança nasça com algum dos problemas listados acima, seja consultado um médico.
Entretanto, caso após o parto o recém-nascido não apresente algum desses problemas, mas desenvolva-os durante a fase de desenvolvimento, também é indicada a ida à um médico.
Desta forma, é recomendado que um médico acompanhe sempre o quadro para tomar as devidas medidas médicas para tratar a síndrome.
Como é Possível Fazer um Diagnóstico Desse Tipo de Anormalidade?
Normalmente o diagnóstico é feito ainda durante a gestação, a partir dos exames de rotina para analisar a saúde e desenvolvimento do feto.
Os exames que podem detectar essa anormalidade com maior facilidade são o exame genético e o ultrassom. No entanto, é válido ressaltar que esses exames não darão a certeza de qual é a anomalia presente, caso haja alguma.
Desse modo, a presença de cistos na ultrassonografia não indicam qual é a disfunção que está presente, mas sim que provavelmente existe um transtorno ali.
E se esse for o caso, é necessário que sejam feitos outros exames para conseguir ter uma resolução sobre a situação e tirar uma conclusão para chegar ao tratamento necessário.
Também pode ser feito um teste sorológico, que irá analisar a quantidade bioquímica na gonadotrofina coriônica humana, no estriol não conjugado e na alfa feto proteína.
Esse tipo de exame é feito uma vez que pacientes portadores da trissomia 18 possuem uma quantidade menor dessas substâncias comparado às pessoas que não possuem.
Exames como o ecocardiograma durante a gestação também ajudam a desmascarar a doença por meio da má formação do coração do feto que a síndrome de Edwards pode causar.
É possível analisar a presença desse tipo de anomalia após o parto principalmente com o uso de exames de imagem, como as radiografias.
Mas e Depois Que a Criança Já Nasceu?
Após feito o parto também é possível chegar à diagnósticos que indicam a presença da doença. De toda maneira, são recomendados exames de imagem como radiografias.
Esses testes podem mostram o risco e a possibilidade de a criança possuir a trissomia 18.
Após isso, será feita uma comparação com exames de crianças que possuíam a patologia para levantar estatísticas que definirão a possibilidade de que seja o quadro da síndrome de Edwards.
Em todos os casos, a avaliação só será finalizada quando for feita uma análise do cromossomo por meio do bandeamento de Giemsa.
Essa técnica se consiste em identificar, por meio da coloração de cromossomos condensados, a existência de um cromossomo 18 a mais, ou de outra doença relacionada ao mesmo cromossomo.
Também é possível confirmar a presença da doença por meio de um exame de avaliação das células no cariótipo.
Caso seja encontrada uma terceira cópia do cromossomo 18, é confirmado que a criança possui a patologia.
De toda maneira, é necessário comparar os resultados de exames, pois alguns traços podem estar presentes em outras síndromes como a de Marden-Walker e a de Pena-Shokeir tipo 1.
Quais São os Profissionais Mais Indicados Para Fazer Uma Análise do Quadro?
Por se tratar de uma patologia mais específica, existem algumas áreas que são melhores e mais indicadas para chegar ao melhor diagnóstico possível da doença.
Sendo assim, confira abaixo quais são profissionais da saúde mais recomendados:
- Clínico geral;
- Geneticista;
- Neurologista;
- Psiquiatra;
- Psicólogo;
- Nefrologista;
- Cardiologista;
- Odontologista.
A ida à qualquer um desses profissionais, no caso de trissomia 18, é uma boa forma de ter certeza de um bom diagnóstico.
Além disso, é válido ressaltar que algumas dessas áreas podem ainda indicar qual é o melhor tratamento, dependendo do estado em que o paciente se encontra.
Tratamentos da Síndrome de Edwards
Ainda não existe um tratamento que irá cuidar perfeitamente desse tipo de doença.
Porém, dependendo da situação, o médico pode prescrever o uso de remédios ou então recomendar que seja feita alguma cirurgia que irá cuidar das disfunções que geram risco à vida.
Isso é planejado com uma equipe médica com base na condição do paciente. De toda maneira, a criança precisa de um acompanhamento feito de perto por uma equipe de especialistas.
Esse grupo, por sua vez, é composto por especialistas de diferentes áreas da medicina que estão preparados para cuidar dos sintomas da doença.
Além disso, a equipe também conta com psicólogos e psiquiatras que podem ajudar os familiares caso seja preciso.
Qual é a Relação da Doença Com a Odontologia?
A relação da doença com a odontologia se dá uma vez que ela interfere na formação facial da criança. Sendo assim, nos casos em que são notados problemas na parte mandibular do rosto, ela pode causar uma má oclusão dental.
E se esse for o caso, é necessário que o seja aplicado um tratamento para não ocasionar outros problemas.
De toda forma, é aconselhado que após o diagnóstico, seja feito um acompanhamento odontológico.
Como o Dentista Pode Atuar em Quadros de Trissomia 18?
Como citado anteriormente, é preciso contar com um profissional de odontologia em casos de trissomia 18. Sendo assim, o papel do dentista é justamente o de analisar como está a posição mandibular do portador da doença.
Após feita essa análise, será necessário entrar com um tratamento para reposicionar a mandíbula do paciente.
Desse modo, é necessário que seja feito um diagnóstico da síndrome de Edwards o quão antes possível para realizar os tratamentos adequados.