Ocorrendo em um a cada 2500 nascimentos, Síndrome de Turner tem tratamento complicado
É comum que pacientes com necessidades especiais cheguem até o consultório odontológico. Por isso, casos como a Síndrome de Turner podem aparecer.
Dessa forma, é fundamental que o cirurgião-dentista conheça as principais características da Síndrome de Turner e os cuidados especiais que deve ter com o paciente.
Síndrome de Turner, também conhecida como monossomia do cromossomo X, é uma doença genética.
Ela se manifesta somente em meninas e faz parte de um grupo das doenças genéticas, as cromossomopatias. Ainda que muito rara, os casos existem.
O Que é a Síndrome de Turner?
Principalmente, ela ocorre quando o par de cromossomos X possui alguma anormalidade. Ainda assim, pode significar que há um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente.
Infelizmente, 98% de todos os fetos com Turner acabam sofrendo um aborto natural durante a gestação.
Causas para a síndrome de Turner
Explicando melhor para que você consiga entender o caso, os humanos possuem 46 cromossomos, divididos em pares de X e Y. Sendo assim, as mulheres são determinadas por XX e homens XY.
O que ocorre na síndrome de Turner é a ausência de um dos cromossomos sexuais nas mulheres. Ou seja, possuem somente 45. Dessa forma, o que causa a síndrome de Turner são algumas alterações genéticas:
Monossomia Completa
Esse caso ocorre quando há uma ausência total do cromossomo X. Normalmente, costuma ter como principal causa um erro no esperma do pai. Porém, algum problema com o óvulo da mãe também pode ser um fator de causa.
Como resultado disso, todas as células do corpo acabam ficando com apenas um cromossomo X. A monossomia completa é, então, um fator que responsável por 50% dos casos da síndrome.
Mosaicismo
Existe um cariótipo que se manifesta de 20 a 30% dos casos de Turner.
Isso ocorre quando o paciente possui em seu organismo células normais sem nenhum problema ou alteração, com 46 cromossomos, mas ao mesmo tempo, possui as células com apenas 45.
Em alguns casos dessa situação, a mulher pode ainda ter um cromossomo X que seja completo e o outro, considerado o exemplar, estar alterado.
Material de Cromossomo Y
Esse é o caso menos comum na monossomia do cromossomo X. Responsável pela manifestação de apenas uma pequena porcentagem dos pacientes afetados.
O que acontece é que algumas células possuem uma cópia do cromossomo X e outras fazem uma espécie de cópia dessa mesma estrutura juntamente com um cromossomo Y.
Dessa forma, o fato de envolver um material de cromossomo Y presente, acaba possibilitando um maior risco do surgimento de um câncer chamado gonadoblastoma.
Sinais e Sintomas
Dependendo dos resultados, se indicarem no cariótipo um caso de mosaicismo ou ainda uma alteração em todas as células, os sintomas costumam variar.
Os períodos em que a doença começa a se manifestar, ou seja, a idade em que o paciente está, também é um fator que influencia nos sinais principais. Alguns deles são:
Sintomas no Nascimentos ou Ainda na Infância
- Pescoço largo
- Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
- Palato bucal alto e estreito
- Pálpebras caídas
- Olhos ressecados
- Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
- Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
- Dedos curtos
- Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos
- Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
- Unhas estreitas que viram para cima
- Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
- Estatura abaixo da média
- Retardo do crescimento
- Escoliose
- Pés chatos
- Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)
Sintomas na Pré e Adolescência
Nessa época, a sintomatologia costuma ser um pouco menos aparente, muitas vezes até mesmo imperceptível. Ainda assim, os sintomas que podemos observar incluem:
- Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância;
- Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro
- feminino da mesma família;
- Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal;
- Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas;
- Devido aos problemas no ovário, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios;
- Antecipação do fim ciclos menstruais;
- Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.
Diagnosticando a Doença
Não há uma idade restrita para que a síndrome possa ser diagnosticada, pode acontecer em qualquer fase da vida. Além disso, antes mesmo do nascimento é possível identificá-la.
A forma mais comum de constatar se é ou não realmente um caso de Turner ainda antes do nascimento é se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.
A partir da 9ª semana de gravidez já é possível identificar a monossomia do cromossomo X no feto. O procedimento é uma simples coleta de sangue periférico.
É comum também, bebês que possuam a síndrome de Turner, apresentarem as regiões das mãos e pés consideravelmente inchados.
Ainda assim, os exames que podem ser realizados são:
- Medição dos níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
- Ecocardiograma
- Cariótipo banda G
- Ressonância magnética do tórax
- Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
- Exame pélvico.
Além disso, ela pode ainda se manifestar por meio de uma alteração dos níveis de estrogênio que estão presentes no sangue e na urina.
Normalmente, o que ocorre no momento do diagnóstico é a realização de exames físicos que irão buscar possíveis sinais de um subdesenvolvimento. O principal é o exame de cariótipo.
Síndrome de Turner em Odontologia
Além de tudo o que já citamos anteriormente neste artigo, existem também algumas manifestações orais da síndrome de Turner.
Os principais problemas que costumam ser observados pelo cirurgião-dentista nos pacientes portadores de Turner são:
- Aparecimento de mordida aberta anterior;
- Diminuição do comprimento das raízes de pré-molares, caracterizando-se como mandíbula pequena;
- Palato ogival;
- Casos de má-oclusão
É importante que o dentista conheça então as necessidades do paciente com síndrome de Turner e consiga oferecer o tratamento mais adequado e com os cuidados certos.