Conheça a síndrome de DiGeorge e sua relação com a Odontologia
Durante o processo de desenvolvimento de um indivíduo, alterações cromossômicas podem ser responsáveis por mutações genéticas, as chamadas síndromes. Dentre as mais raras, está a síndrome de DiGeorge.
Síndromes cromossômicas podem causar inúmeros problemas no desenvolvimento de uma criança. São causadas por alterações estruturais, referentes à falta ou excesso de cromossomos em uma célula. Dessa forma, a síndrome de DiGeorge se caracteriza pela falta cromossômica.
Síndrome de DiGeorge ou Síndrome da deleção 22q11.2, é caracterizada pela deleção ou remoção de segmento do par de cromossomo 22.
Essa síndrome pode ser adquirida hereditariamente ou não. No entanto, 85% dos casos não são herdados.
Apesar de ser considerada uma síndrome rara se comparada com outras mutações, quando se trata de síndromes de delação, a síndrome de DiGeorge pode ser uma das mais comuns.
Calcula-se que, em média, em cada 2000 a 4000 pessoas, apenas 1 seja portadora dessa anomalia.
Síndrome de DiGeorge
Um indivíduo considerado “normal”, ou seja, sem quaisquer alterações cromossômicas, possui 23 pares de cromossomos completos, totalizando 46.
São esses cromossomos os responsáveis por carregar toda a informação genética de um indivíduo, bem como a cor dos olhos, estatura e outras características individuais de cada um.
Esses cromossomos, além de carregar essas características individuais, também possuem as informações necessárias para o crescimento, desenvolvimento e formação do corpo.
Eles provém da mãe e do pai de um indivíduo, sendo que cada par possui um cromossomo vindo de cada um.
As síndromes de deleção são caracterizadas pela perda da parte de um cromossomo, fazendo com que as informações que deveriam estar presentes nas duas partes, fiquem “incompletas”.
No caso da síndrome de DiGeorge, a perda se dá no braço maior do cromossomo 22, na localização nomeada q11.2, encontrada próxima ao meio do cromossomo.
Ela pode ser classificada, ainda, como parcial, completa ou transitória, a depender do seu grau de desenvolvimento.
Um bebê com síndrome de DiGeorge comumente sobrevive ao parto.
No entanto, pode ter diversas complicações ao longo da vida. Afinal, tal alteração, ainda que pequena, é responsável por causar diversos problemas ao seu portador, inclusive de desenvolvimento.
Portadores dessa alteração cromossômica possuem um risco de 50% de chances de transmiti-la para cada filho.
O diagnóstico se dá ainda na gestação, por meio do teste de FISH (hibridização com fluorecência in situ) para de22q11.
Os tratamentos para Síndrome de DiGeorge incluem a participação de diversos profissionais da saúde para acompanhamento do portador, variando de acordo com as necessidades que cada indivíduo apresenta.
O tratamento especializado tem grande impacto na melhora da qualidade de vida do paciente.
Os profissionais que podem ser necessários são: dentista, pediatra, cardiologista, geneticista, fonoaudiólogo, oftalmologista, psicopedagogo e outros.
Sinais e Características de Um Portador
O sinais e característica de um indivíduo com síndrome de DiGeorge são identificados ainda na gestação. Porém, após o nascimento, a criança apresenta muito mais características da síndrome. Veja quais são elas:
- Anomalias cardíacas;
- Atraso mental;
- Micrognatia;
- Boca pequena;
- Fenda palatina;
- Fenda labial e palatina;
- Déficit de crescimento;
- Cianose;
- Problemas cognitivos e comportamentais;
- Hipocalcemia;
- Ausência do timo e das paratireoide;
- Orelhas mais abaixo do que o normal;
- Rosto alongado;
- Raiz nasal mais alta e ponta do nariz bulbosa;
- Alteração nas pálpebras;
- Olhos afastados;
- Queixos pequenos;
- Deficiência de cálcio
- Insuficiência velofaríngea;
- Úvula bífida; e
- Surdez ou diminuição acentuada da audição;
Como a Síndrome de DiGeorge se Relaciona com a Odontologia?
A odontologia se relaciona à síndrome DiGeorge devido às deformidades na cavidade bucal causadas pela anomalia. Como vimos, muitas de suas características possuem relação com a boca do indivíduo.
A insuficiência velofaríngea, por exemplo, causa dificuldades para engolir e alterações na voz.
Outras características como a úvula (ou campainha do céu da boca) dividida e a fenda palatina e labial, podem impactar diretamente na qualidade de vida do portador.
Elas dificultam a alimentação e causam refluxo, queimação ou vômito após as refeições.
Além disso, há cerca de 9 a 15% de relatos de manifestações de atraso de erupção dentária, hipoplasia ou hipomielinização do esmalte dos dentes, alterações da morfologia dentária, cáries e hipodontia.
Desse modo, tratamentos odontológicos preventivos e higienização bucal instituídos por odontopediatras são necessários para conservação da saúde bucal.
Assim, o dentista possui um papel importante na qualidade de vida do portador da síndrome de DiGeorge.