A anomalia ocorre na infância e costuma trazer complicações orais
Já ouviu falar sobre a doença de Tay-Sachs? Ela é extremamente rara e, por isso, não é tão conhecida pelo público em geral. Geralmente, começa a se manifestar na infância, aos 6 meses de idade.
Também conhecida como Gangliosidose M2, a doença de Tay-Sachs apresenta um padrão de herança autossômico recessivo. O que significa que ambos os sexos possuem as mesmas chances de apresentar a anomalia.
Doença de Tay-Sachs é uma disfunção neurodegenerativa consequência do acúmulo de GM2 nos neurônios.
Esse acúmulo ocorre devido a um defeito da enzima hexosaminidase A, que é decorrente de alguma falha ou mutação em seu gene codificador.
Além disso, por ser autossômica recessiva, ela só é transmitida para os filhos quando tanto o pai quanto mãe possuem uma de suas cópias de gene defeituosa.
Fatores Causadores da Doença de Tay-Sachs
Já foi dito que a doença Tay-Sachs é desencadeada por uma mutação genética. Mas agora está na hora de explicar um pouquinho melhor como ocorre esse processo.
A hexosaminidase A é uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos lisossomas e que decompõe os fosfolipídeos.
Uma vez que a atividade da hexosaminidase A é insuficiente, os lípidos acumulam-se no cérebro e interferem com os processos biológicos normais do nosso organismo.
Essa enzima é especificamente responsável pela quebra de ácidos específicos, chamados de gangliosídeos. Eles são formados e deteriorados no início de nossas vidas, quando o cérebro está se desenvolvendo.
A hidrólise do gangliosídeo GM2 necessita de 3 proteínas, sendo que 2 delas são subunidades da hexosaminidase A. Assim, a deficiência desse nutriente promove acúmulo de gangliosídeo na região do lisossomos e neurônios.
Dessa maneira, a doença de Tay-Sachs ocorre porque uma mutação herdada de ambos os pais desativa ou inibe esse processo.
A maioria das mutações de Tay-Sachs provavelmente não afeta diretamente os elementos funcionais de proteínas. Mas elas causam dobramento incorreto ou desativação do transporte intracelular.
Sintomas da Doença de Tay-Sachs
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo.
Por ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido, principalmente naqueles relacionados com sua capacidade psicomotora.
Talvez o sinal característicos da doença de Tay-Sachs seja o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, atrofia dos músculos e paralisia.
Em alguns casos o paciente pode apresentar sérias dificuldades para engolir, sendo assim necessária a atuação de um dentista.
A doença também apresenta graves retardos no desenvolvimento do afetado, podendo afetar algumas estruturas bucais, inclusive os dentes e a gengiva.
Em alguns casos, a mancha vermelha pode não aparecer no início do quadro, o que não descarta o diagnóstico da doença, visto que ela pode surgir posteriormente.
Por volta dos dois anos de idade, a criança já apresenta sinais de demência, que consistem numa perda das capacidades cognitivas. Tais como percepção, atenção, linguagem, memória, raciocínio, pensamento, imaginação.
As células nervosas dos portadores da doença incham devido ao acúmulo de gangliosídeos não digeridos, provocando um aumento expressivo do crânio.
A doença evolui irreversivelmente ao óbito do indivíduo, que se dá, geralmente, até os 5 anos de vida.
Tratamento da Doença
Com os avanços da terapia genética, células-tronco estão sendo transplantadas para possibilitar a incorporação de células saudáveis ao genoma defeituoso.
Assim, o sangue do cordão umbilical de neonatos saudáveis são transplantados para recém nascidos, a fim de que ocorra a correção do problema.
Mesmo assim muitos, pacientes ainda dispõe apenas de medicamentos e tratamentos paliativos anticonvulsivantes para controlar as convulsões iniciais.
Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas.
Crianças afetadas pela doença de Tay-Sachs eventualmente precisam de tubos para alimentação.